LESCH-NYHAN SYNDROME
Aceptamos el envite que nos lanzaron el sevicio de máxilofacial infantil del Hospital 12 de Octubre de Madrid; en concreto el Dr. Recuero, Dra. Romance y Dr. Romero-Maroto, de intentar hacer un dispositivo a un paciente de 3 años de edad que presentaba el síndrome de Lesch-Nyhan.
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, por lo que afecta clínicamente a los hombres. Se produce una alteración de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT) que regula el metabolismo de las purinas, lo cual produce una hiperuricemia que provoca alteraciones neurológicas, como son el retraso mental, la espasticidad y parálisis cerebral. La automutilación es un signo clínico muy característico de esta enfermedad.
El paciente que nos ocupa presentaba automutilación del bermellón del labio inferior y lesiones traumáticas importantes en ambas mucosas yugales.
La situación familiar era muy complicada ya que tenían que estar continuamente vigilando y sujetando al niño para que no se automutilase.
La solución que se planteaban inicialmente los diferentes especialistas médicos que trataban a este niño fue la exodoncia de todos los dientes. Revisando la literatura no encontramos la publicación de ningún dispositivo específico para este problema.
Dado que la exodoncia de todas las piezas dentales va asociada a múltiples complicaciones decidimos intentar un dispositivo intraoral.
Descripción del dispositivo: el dispositivo está compuesto por un bastidor externo de un chupete y una parte intraoral de silicona que recubre ambas arcadas y los vestíbulos. El chupete va anclado a un gorro por unos elásticos para sujetarse. Este dispositivo impide la automutilación intraoral y externa. A su vez, permite la injesta de líquidos a tavés de unos orificios creados para ello.
Después de casi dos años, las lesiones se curaron y la familia dejó de estar obligada a realizar una vigilancia continua de 24 horas al día.
Se han realizado dispositivos progresivos que se han ido adaptando a las nuevas situaciones del paciente como se aprecia en las fotografías.